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自毁容貌综合征,是X-连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。3-4个月大,患儿开始出现运动迟缓。因为神经系统受到严重破坏,引起肌张力障碍,导致终身无生活自理能力和行动力并伴随智力和语言的低下,需要终生照护。牙齿萌出后,大部分孩子开始出现自伤,咬坏手指、指甲、衣物,口腔黏膜、嘴唇、舌头,自毁容貌,甚至攻击他人。自咬时伴随肌张力异常表现。患者还伴有高尿酸,导致出现尿结晶、肾结晶、结石,后期可伴随高尿酸血征、痛风关节炎、肾衰竭等并发症。

☃(撰稿:元建友)

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    • 陈心筠🌶LV3六年级
      2楼
      实地探访 | 病毒已杀灭,新发地何时会重启?| 病毒已杀灭,新发地何时会重启?⚺
      2024/09/30   来自海城
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    • 🏷弘豪璧LV8大学四年级
      3楼
      海信连续4年入选BrandZ中国全球化品牌10强🐖
      2024/09/30   来自齐齐哈尔
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    • 温烁娟🖐LV8幼儿园
      4楼
      2025年公务员考试公告(新出岗位)公开招聘5433人!快转给身边需要的人!➘
      2024/09/30   来自常州
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    • 童先会LV8大学三年级
      5楼
      外资“跑步”入场新基建新能源🛥
      2024/09/30   来自清远
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    • 柏彩士🏏🏟LV9大学三年级
      6楼
      广西钦州:千年坭兴陶古龙窑开窑⚻
      2024/09/30   来自晋江
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    • 扶亚进LV6大学四年级
      7楼
      这个世界终于癫成了我想要的样子🎀
      2024/09/30   来自保山
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